Дефинисан генетски полиморфизам
Тамо где мономорфизам значи имати само један облик и диморфизам значи да постоје само два облика, израз полиморфизам је врло специфичан појам у генетици и биологији, који се односи на вишеструке форме гена који могу постојати.
Термин се не простире на особине карактера са континуираном варијацијом као што је висина (иако то може бити хередитивни аспект).
Уместо тога, полиморфизам се односи на облике који су дисконтинуирани (имају дискретну варијацију), бимодални (који имају или укључују два режима) или полимодални (вишеструки режими). На пример, еарлобес су или причвршћени, или нису, то је или ситуација, а не висина, што није постављени број или други.
Полиморфизам се првобитно користио да опише видљиве облике гена, али се термин сада користи да укључи криптичне режиме као што су врсте крви, које захтевају крвни тест за дешифровање. Такође, термин се понекад користи погрешно да би описао видно различите географске трке или варијанте, али полиморфизам се односи на чињеницу да вишеструке форме једног гена морају истовремено заузети исто станиште (које искључује географске, расе или сезонске морфове. )
Генетски полиморфизам се односи на појаву два или више генетски одређених фенотипова у одређеној популацији (у пропорцијама да се најређе карактеристике не могу одржавати само поновљеном мутацијом). Полиморфизам промовише разноликост и опстане у многим генерацијама, јер ниједан облик нема општу предност или недостатак у односу на друге у погледу природне селекције.
Полиморфизам и мутација
Мутације саме по себи не класификују се као полиморфизми. Полиморфизам је варијација ДНК секвенце која је уобичајена у популацији. Мутација, с друге стране, је свака промена у секвенци ДНК далеко од нормалне (имплицира да постоји нормалан алел кроз популацију и да мутација мијења овај нормалан алел на ретку и ненормалну варијанту.)
У полиморфизмима постоје две или више једнако прихватљивих алтернатива и да се класификују као полиморфизам, најчешћи алел мора имати фреквенцију од 1% или више у популацији. Ако је фреквенција нижа од овог, алел се сматра мутацијом.
Полиморфизам и ензими
Студије секвенционирања гена, као што је то учињено за пројекат људског генома, открило је да на нивоу нуклеотида ген који кодира специфичан протеин може имати низ разлика у секвенци.
Ове разлике не мењају укупан производ довољно значајно да би произвели различити протеин, али може имати ефекат специфичности супстрата и специфичне активности (за ензиме), ефикасности везивања (за факторе транскрипције, мембранске протеине итд.) Или друге функције и функције .
На пример, унутар људске расе, постоји много различитих полиморфизама ЦИП 1А1, један од многих ензима цитокрома П450 јетре.
Иако су ензими у основи исти реда и структура, полиморфизми у овом ензиму могу утицати на то како људи метаболизирају лекове.
Полиморфизми ЦИП 1А1 код људи, где се код егзона 7 Исолеуцин амино киселина замењује са Валином, повезан је са раком плућа који се односи на пушење. Употреба генетских полиморфизама била је једна од предности деЦОДЕ Генетицс , компаније која се фокусирала на одређивање генетских фактора ризика за различите болести.
Извори:
Форд, ЕБ 1975. Еколошка генетика (4. издање). Лондон: Цхапман & Халл
Форд, ЕБ (1940). "Полиморфизам и таксономија". У Јулиан Хуклеи (ур.). Нова систематика . Окфорд: Цларендон Пр. стр. 493-513. ИСБН 1-930723-72-5.
Схеппард, Пхилип М. 1975. Натурал Селецтион анд Хередити (4. изд.) Лондон: Хутцхинсон.